Karin van der Tuin

Karin van der Tuin

Karin van der Tuin is vier jaar werkzaam binnen de kinderoncologie en werkt momenteel als arts-onderzoeker in het Leids Universitair Medisch Centrum.

Wat onderzoek je?

Ik doe onderzoek naar de genetische achtergrond van schildklierkanker bij kinderen. Kanker ontstaat door een opeenstapeling van veranderingen in het DNA (mutaties). Iedere keer als een cel zich vermenigvuldigt, kunnen er veranderingen ontstaan, iedere keer moeten namelijk de 6 miljard letters van ons DNA gekopieerd worden. De DNA- veranderingen kunnen ook ontstaan door schade van buitenaf (bijvoorbeeld door roken) of al bij de geboorte aanwezig zijn (erfelijk).

Als kind zijn je cellen natuurlijk veel minder vaak gedeeld dan bij ouderen en spelen omgevingsfactoren veel minder een rol. De ontwikkeling van een zogeheten ‘volwassen’ tumor op de kinderleeftijd is verdacht voor een onderliggende erfelijke aanleg. Eerder onderzoek liet zien dat familieleden een 3-10x verhoogd risico op schildklierkanker hebben.

Schildklierkanker kan geïsoleerd voorkomen of onderdeel zijn van een tumorsyndroom, waarbij mensen een verhoogd risico hebben op verschillende soorten tumoren. Door relatieve zeldzaamheid, is er nauwelijks onderzoek verricht naar de genetische achtergrond van kinderen met schildklierkanker. In een eerdere KiKa-studie (project 81) werden alle kinderen met schildklierkanker van de afgelopen 20 jaar verzameld. Het is nu mogelijk om het gehele erfelijke materiaal op veranderingen te onderzoeken. Ik ben op zoek naar die veranderingen in het DNA, of combinaties van veranderingen, die leiden tot schildklierkanker. 

Waarom is onderzoek naar dit onderwerp zo belangrijk?

Kennis over DNA leert ons meer over het ontstaan van tumoren, maar kan ook direct toegepast worden in de praktijk. Wanneer we een verandering in het DNA vinden, geeft dit niet alleen antwoord op de vraag wat de oorzaak is, maar heeft dit ook consequenties voor de patiënt en diens familieleden. Gezonde familieleden kunnen zich laten testen op de erfelijke aanleg. Familieleden die de erfelijke aanleg hebben, ondergaan dan periodiek controles om schildklierkanker (en eventuele ander tumoren) in een vroegtijdig stadium op te sporen. Familieleden zonder de aanleg kunnen gerustgesteld worden en hoeven geen controles te ondergaan.

Wat hoop je (op korte termijn) met dit onderzoek te bereiken?

We bekijken in deze groep kinderen het voorkomen van DNA-varianten in ‘bekende tumor-genen’, maar zoeken ook naar ‘nieuwe genen’ betrokken bij schildklierkanker. Daarom gaan we de gehele DNA-code van deze kinderen bekijken, dat gaat om een enorme berg data, meer dan 10 terabyte. En dan begint de zoektocht naar DNA-varianten ten opzichte van de ‘referentie’-code. Dat zijn er ontzettend veel, gemiddeld 3.5 miljoen per patiënt. Zoveel varianten zouden we ook vinden als we jouw DNA zouden onderzoeken, we zijn immers allemaal anders. Dus moeten we schiften, in stapjes.

Varianten die in de gezonde populatie veel voorkomen, kun je even opzij zetten, schildklierkanker is namelijk zeldzaam. Dan voorspellen we het effect van de veranderingen kijken we naar de functie van het stuk DNA waar deze in zit. En zo zetten we steeds meer variaties aan de kant, tot we bij een variatie uitkomen die het zou kunnen zijn. Daarmee gaan we het lab in, we onderzoeken de tumoren en proberen te bewijzen dat de DNA-verandering ook zorgt voor een niet goed functionerend eiwit. Als dat niet het geval is, dan gaan we weer een stapje terug in de zoektocht en beginnen we opnieuw.

Of, en hoe snel we DNA-varianten in nieuwe genen gaan vinden, kan ik niet voorspellen. Er is nog zo ontzettend veel over ons DNA te ontdekken. Ook als we geen DNA-veranderingen vinden is dat een belangrijke bevinding. Met de huidige kennis kunnen we dan zeggen dat het waarschijnlijk niet erfelijk is. Dit is nuttig om te weten voor deze kinderen, hun families en hun artsen. 

Wat maakt onderzoek naar kinderkanker zo lastig?

Gelukkig krijgen niet zo veel kinderen in Nederland schildklierkanker (ongeveer 5-10 kinderen per jaar), maar voor dit onderzoek wil je graag zoveel mogelijk kinderen onderzoeken. Dat maakt de kans dat we de oorzaak kunnen vinden groter. Door hele goede nationale samenwerking in een eerdere KiKa-studie (project 81) is het Prof. Thera Links gelukt om medische gegevens, tumorweefsel en DNA te verzamelen van ongeveer 100 kinderen in Nederland met schildklierkanker. Wereldwijd op dit moment misschien wel een van de grootste groepen. 

Karin van der Tuin is verkozen tot een van Faces of Science, een initiatief vanuit de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen.  Je kunt hier meer over lezen door hier te klikken.

Andere onderzoekers aan het woord

Steun KiKa

Elke week krijgen 10 kinderen kanker.
25% redt het niet.

Doneer

Steun KiKa

De strijd tegen kinderkanker winnen we alleen als we het samen doen. Word donateur of steun ons éénmalig.

Doneren