Erfelijke aanleg nierkanker

1 op de 3 kinderen met nierkanker heeft erfelijke aanleg 

Ons lichaam is opgebouwd uit ontelbaar veel cellen en in elke cel zit hetzelfde DNA. DNA is ons erfelijk materiaal. Soms verandert er tijdens de zwangerschap of in de loop van het leven iets aan het DNA in één cel. Die cel gaat zich hierdoor anders gedragen en blijft zich delen. Zo ontstaat er een klomp ‘foute’ cellen. Dat noemen we een tumor. 

Erfelijke aanleg voor kanker

Sommige kinderen hebben een erfelijke aanleg voor kanker. In dat geval zit er vanaf de geboorte een foutje in het DNA van alle cellen van het lichaam. Dit foutje kan van een ouder zijn geërfd. Kinderen met een erfelijke aanleg voor kanker hebben een grotere kans om kanker te krijgen.  

Het is belangrijk om te weten of een kind met kanker erfelijke aanleg heeft. Dit kan namelijk effect hebben op de prognose, de beste vorm van behandelen, en de soort en intensiteit van de controles na de behandeling. Daarnaast is het voor familieleden van de patiënt belangrijk om te weten dat er erfelijke aanleg voor kanker in de familie voorkomt. Ook geeft het vinden van nieuwe DNA-afwijkingen meer kennis over de ziekte die gebruikt kan worden in toekomstige studies, bij voorbeeld naar nieuwe medicijnen. 

Kinderen met een erfelijke aanleg zijn vaak te herkennen aan uiterlijke kenmerken of aangeboren afwijkingen. Als een kind met nierkanker zulke uiterlijke kenmerken heeft of als er kanker in de familie voorkomt zal er genetisch onderzoek plaatsvinden. Met dit genetische onderzoek wordt gekeken naar een aantal stukken DNA (genen) waarin vaak afwijkingen voorkomen bij deze patiënten.

Het onderzoek

De onderzoekers wilden kijken of erfelijke aanleg ook een rol kan spelen bij kinderen met nierkanker die niet een van de bovengenoemde bijzondere kenmerken hebben. Dit was niet bekend omdat deze kinderen voorheen niet getest werden op erfelijke aanleg. Bovendien werd bij kinderen met bijzondere kenmerken alleen naar bepaalde stukjes DNA gekeken, het zou dus kunnen dat een erfelijke aanleg gemist werd als het foutje op een ander stuk van het DNA ligt. Voor dit onderzoek zijn gegevens verzameld van alle kinderen die tussen 2015-2020 in Nederland voor nierkanker zijn behandeld.

Bevindingen: 1 op de 3 erfelijke aanleg

Uit dit onderzoek bleek dat maar liefst 1 op de 3 van deze kinderen een aanleg voor nierkanker draagt. Bij Wilms-tumoren, de meest voorkomende vorm van nierkanker bij kinderen, ging het vooral om twee vormen van aanleg: Beckwith-Wiedemann spectrum en veranderingen in het WT1 gen. Het vinden van een erfelijke aanleg kan betekenen dat de overgebleven nier langer onder controle moet blijven. Indien nodig, kunnen familieleden op deze aanleg worden getest. 

Bij 61 kinderen waarbij geen erfelijke aanleg werd gevonden met de standaardtesten werden alle genen op het DNA afgelezen. Bij 7 van deze kinderen werd alsnog een erfelijke aanleg voor nierkanker gevonden.  

De resultaten van het onderzoek hebben nieuwe inzichten opgeleverd in erfelijke aanleg voor niertumoren bij kinderen. Op basis van dit onderzoek is besloten dat voortaan alle kinderen met een Wilmstumor in het Prinses Máxima Centrum standaard getest kunnen worden op erfelijke aanleg. 

Onderzoek: 278
Centrum: Prinses Máxima Centrum voor Kinderoncologie
Startjaar: 2017
Looptijd:4 jaar
Totale kosten/bijdrage KiKa: €429.274