Resultaten onderzoek naar het ontstaan van Langerhans Cel Histiocytose gepubliceerd

25. Foto publicatie onderzoek 73De resultaten van onderzoek 73 hebben tot een publicatie in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Clinical Immunology geleid. Onderzoekers Astrid van Halteren en Esther van de Vosse van het Leids Universitair Medisch Centrum onderzochten hoe bepaalde eiwitten van een bekend ontstekingsmechanisme betrokken zijn bij het ontstaan van Langerhans Cel Histiocytose.

Langerhans Cel Histiocytose (LCH) is een zeldzame ziekte waarvan de oorzaak tot nu toe onbekend is. De ziekte openbaart zich voornamelijk in het bot en in de huid, waar een opeenhoping van verschillende typen afweercellen uiteindelijk leidt tot afbraak van het weefsel. Lang werd gedacht dat LCH het gevolg was van een falende afweerreactie tegen een onbekende ziekteverwekker. Sommige LCH patiënten vertonen klinisch inderdaad veel overeenkomsten met een bepaald type afweerstoornis genaamd Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD) waardoor soms een verkeerde diagnose wordt gesteld.

In dit project werd onderzoek gedaan naar de rol van het eiwit Interferon-gamma (IFN-γ) wat een cruciale rol speelt in de afweer tegen ziekteverwekkers. Er werd onder andere gekeken of er overeenkomsten waren tussen LCH patiënten en patiënten met MSMD in de expressie en functie van een IFN-γ bindende receptor. Hieruit bleek dat het eiwit normaal functioneert in LCH patiënten en dat een verandering in het DNA dat codeert voor een goed functionerende IFN-γ receptor alleen gevonden wordt in MSMD patiënten. Dit is een belangrijke ontdekking, omdat nu met behulp van een simpele test snel en gemakkelijk onderscheid gemaakt kan worden tussen LCH en MSMD patiënten waarna de juiste behandeling gekozen kan worden.

25. Publicatie Titel 73